Wróć do konsultacji

Konsultacje
genetyczne

Lekarz genetyk udziela porady genetycznej, w której ustala czy dana choroba jest dziedziczna, ustala mechanizm dziedziczenia danej choroby, określa matematyczne prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kolejnego potomstwa, w zależności od tego czy choroba wystąpiła u rodzica bądź rodzeństwa osoby ze zdiagnozowaną chorobą dziedziczną. Daje zalecenia odnoście dalszego postępowania. W większości schorzeń genetycznych opieka nad chorym jest wielospecjalistyczna.

Jego zadaniem jest zidentyfikowanie członków rodziny osoby chorej, u których może wystąpić choroba dziedziczna, na podstawie analizy mechanizmu dziedziczenia. W jego kompetencjach jest poinformowanie rodziny co do profilaktyki i sposobu leczenia choroby dziedzicznej oraz objęcie rodziny procesem poradnictwa genetycznego. Współpracuje z rodzicami i lekarzem ginekologiem w procesie diagnostyki prenatalnej.