Wróć do konsultacji

Diagnostyka
prenatalna

Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna

Diagnostyka prenatalna to ocena budowy płodu. Służy wykrywaniu nieprawidłowości zarówno anatomicznych (dotyczących budowy) jak i  ewentualnych zaburzeń genetycznych. Nie inwazyjne metody opierają się o badanie ultrasonograficzne. Dotyczą badań w 1, 2 i 3 trymestrze ciąży

Testy  z oceną płodowego DNA (cff DNA) 

W ciągu ostatnich lat weszła do diagnostyki prenatalnej możliwość oceny tzn. płodowego DNA. W krwi każdej ciężarnej krąży pewna, niewielka ilość materiału genetycznego pochodzącego
z tkanek płodowych, a konkretniej z kosmówki/łożyska. Ponieważ z punktu widzenia rozwoju ciąży pochodzą z tych samych komórek, istnieje możliwość  oceny kilku chorób uwarunkowanych genetycznie oceniając to wolno krążące DNA płodowe. Badania te na dzień dzisiejszy mają  status testu przesiewowego, nie diagnostycznego to znaczy na ich podstawie nie można podejmować decyzji klinicznych. Nie mniej ze względu na swą wysoką czułość w szczególności dla trisomii 21 (zespół Downa) wnoszą dla wielu Pacjentek element uspokojenia. Wielu Rodziców decyduje się je wykonać w celach diagnostycznych, gdy ciężarna znajduje się w grupie ryzyka z powodu wieku lub gdy w trakcie badań prenatalnych 1 trymestru stwierdzono pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii. Ważna jest świadoma decyzja o tego rodzaju badaniach, (ta decyzja powinna być świadoma w aspekcie całej diagnostyki prenatalnej), który test wybrać. Obecnie na rynku dostępnych jest wiele testów wykorzystujących płodowe DNA. Nie są one wszystkie równo cenne. Zapytaj swojego lekarza o wybór testu lub skorzystaj z konsultacji genetycznej. Lekarz genetyk przedyskutuje z Rodzicami co warto, a czego nie warto zrobić. Tak aby decyzja o diagnostyce prenatalnej była optymalna dla danej Rodziny. Decyzja o udziale
w każdym z  etapów diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej i inwazyjnej należy do Rodziców. My jesteśmy po to, aby wskazać plusy i minusy danej sytuacji, a wybór należy do Rodziców. Nie zawsze więcej znaczy lepiej. Nie zawsze mniej znaczy gorzej.

Poniżej znajduje się wspólny dokument dwóch Towarzystw Naukowych Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników ) rekomendujący  zastosowanie testów z cff DNA.

Zobacz dokument

Diagnostyka prenatalna inwazyjna

Ten etap diagnostyki jest zalecany w tych sytuacjach klinicznych, kiedy Rodzice chcą dowiedzieć się jeszcze w trakcie ciąży czy nieprawidłowości stwierdzane podczas badań prenatalnych  mają podłoże genetyczne, które może być wykryte w trakcie ciąży. Nie jest możliwe wykrycie wszystkich chorób genetycznych, dlatego przed KAŻDĄ procedurą inwazyjną, ale również PO niej powinna się odbyć konsultacja genetyczna. Dlaczego tak powinno być?  Dlatego, że pozwoli ona wyjaśnić Rodzicom co jest możliwe w trakcie diagnostyki, pozwoli zaplanować optymalną metodę badania. W przypadku nosicielstwa chorób monogenowych przez Rodziców/Rodzica bezwzględnie powinny Oni odbyć konsultacje genetyczną, najlepiej przed ciążą, tak aby wszystko spokojnie zaplanować w tym wykonać dodatkowe badania u Rodziców jeśli zaistnieje taka potrzeba.

Istnieją różne techniki inwazyjne (biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza, nakłucie przestrzeni patologicznych płynowych u płodu). Każda z nich ma swoje zalety i wady. Lekarz genetyk pozwoli Państwu świadomie zadecydować , która z metod w danej sytuacji Rodziców jest najlepszym rozwiązaniem.

Każda diagnostyka inwazyjna niesie za sobą ryzyko, bo jest po prostu procedurą inwazyjną wiążącą  się z ingerencję w tkanki. Dlatego bez niepotrzebnego straszenia, rzeczowo w sposób zrozumiały dla Rodziców należy omówić z nim to ryzyko. To wszystko powinno odbyć się podczas konsultacji genetycznych.