Celem badań prenatalnych jest wykrycie chorób genetycznych oraz anomalii rozwojowych i kardiologicznych płodu. Dzięki nim na wczesnym etapie ciąży można zdiagnozować m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera, jak również wady serca. Badania prenatalne można podzielić na: nieinwazyjne oraz inwazyjne. Na czym one polegają? I gdzie je warto wykonać w Krakowie? Sprawdź.
Badania prenatalne – dla kogo są wskazane?
Badania prenatalne wskazane są dla każdej kobiety w ciąży. Szczególnie rekomendowane są one paniom po 35. roku życia oraz tym, u których w rodzinie pojawiały się choroby genetyczne. Ważne powinny być również dla tych kobiet, które urodziły już dzieci z wadami rozwojowymi, chorobami genetycznymi lub metabolicznymi – wówczas ryzyko urodzenia chorego dziecka jest znacznie wyższe.
Badania nieinwazyjne
Badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne – zarówno dla matki, jak i dla dziecka, ponieważ nie wymagają ingerencji w ich organizm. Ich wykonanie nie wiąże się również z żadnymi potencjalnymi skutkami ubocznymi.
- Badania ultrasonograficzne (USG) – dzięki nim można określić wiek ciąży, żywotność płodu, a także ewentualne patologie trofoblastu. Wykorzystuje się w nich fale ultradźwiękowe, które odbijają się od poszczególnych struktur, np. narządów wewnętrznych płodu. Następnie, po przetworzeniu, dają one obraz na ekranie monitora. Podczas ciąży warto wykonać przynajmniej trzy badania USG.
- Test podwójny – dzięki niemu można zbadać stężenie beta-HCG oraz białka PAPP-A. Podczas badania pobiera się od przyszłej mamy krew żylną, a następnie bada się poziom wymienionych substancji. Test podwójny umożliwia wykrycie zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua.
Badania inwazyjne
Badania inwazyjne przeprowadza się wtedy, gdy istnieje duże ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu. Niestety, wiążą się one jednak z możliwością pojawienia się pewnych powikłań – ryzyko ich wystąpienia jest bardzo niskie, ale nie można ich w stu procentach wykluczyć.
- Amniopunkcja – polega na pobraniu płynu owodniowego. W tym celu nakłuwa się jamę macicy, a sam płyn analizowany jest w laboratorium. Z reguły amniopunkcję wykonuje się w 15. lub 16. tygodniu ciąży.
- Kordocenteza – jest to zabieg podczas którego przezskórnie nakłuwa się sznur pępowinowy, a następnie – pobiera krew płodową. Najczęściej przeprowadzany jest on w przypadku konfliktu serologicznego, po 18. tygodniu ciąży.
- Biopsja trofoblastu (CVS) – podczas biopsji trofoblastu pobiera się przezpowłokowo fragment kosmówki, który następnie poddaje się badaniom genetycznym. Biopsję wykonuje się zwykle między 9. a 12. tygodniem ciąży.
Diagnostyka prenatalna w Krakowie
W Hi-Gen od wielu lat zapewniamy najwyższą jakość opieki medycznej kobietom w ciąży. Pracują u nas znakomici specjaliści, posiadający cenione w kraju certyfikaty w dziedzinie położnictwa i ginekologii, genetyki klinicznej, endokrynologii, chorób wewnętrznych, pediatrii, neonatologii oraz kardiologii dziecięcej. Korzystamy z wysokiej klasy sprzętu, który pozwala na dokładną ocenę struktur anatomicznych już w pierwszym trymestrze ciąży. Chcesz dowiedzieć się więcej? Skontaktuj się z nami!